台灣的基因檢測亂象究竟是怎麼了？
一、病患篇：癌症病患該不該做基因檢測？
病患做基因檢測最大的意義在於找藥-精準用藥，尤其是標靶藥物以及化療藥物這兩方面。這樣的基因檢測是要與醫師密切合作才有辦法完成的，一方面腫瘤採樣需要透過醫師，另一方面診斷用藥也必須透過醫師。然而醫師不一定能掌握國際最新的基因研究，因為大多數醫療領域的醫師並沒有接受過相應的訓練，因此目前現實中需要兩方密切的合作才有辦法使病患得到最好的治療。
真正有意義的精準用藥，是能夠讓病患找到藥效好、副作用低且最好又能節省藥費的方案，然而目前臨床上幾乎看不到這種理想情形出現，而這也是本公司在努力的方向之一：我們有現成成熟、精準的基因檢測解決方案，如何推廣到醫院內？讓大眾也用得到？
我們在近日的新聞中看到某段提到：四十餘歲的大腸直腸癌患者阿明（化名）手術後擔心腫瘤復發，經友人介紹，花十五萬元做基因檢測，得到報告卻是「沒有癌變基因」，諷刺的是他因罹癌而動手術，類似案例層出不窮…
阿明做的基因檢測內容有問題，究竟是基因公司不準？還是他根本就做錯了基因檢測？
基因公司不準, 這當然還是非常有可能的, 請找「專業可靠的」基因公司諮詢。
至於是不是做錯了基因檢測呢？
原文描述到阿明“術後”擔心復發，代表腫瘤已切除不存在，所以,若只採血液樣本的條件下，檢測的是germline variation(註1) 而非somatic mutation(註2)，這樣的檢測意義是比較小的。
另外，或許還有其他種檢測？ 至2019年10月止，關於監控癌症復發的基因檢測項目尚無可靠的方案，所以不需要多花錢去做檢測，這是從科學角度來回答的。
註1: somatic mutation：
腫瘤有很大部分是檢測somatic mutation-體細胞突變，這種突變是不能遺傳的，必須要有腫瘤FFPE切片加上血液DNA才能找到藥物。(不能遺傳的舉例：一個肺癌孕婦不會生下一個罹患肺癌的嬰孩)
註2: germline variation
適合健康人也就是一般大眾做的基因檢測，是屬於“遺傳性風險篩查”，這是測germline variation，也就是生殖系/遺傳系變異，通常用血液採集基因組DNA，也就是gDNA就能得到資訊。(口腔黏膜/唾液也可採集,差異在DNA的量以及純淨度)
前述例子，肺癌孕婦所生下的嬰孩，有沒有可能未來罹患肺癌的風險高？
答案是不一定，這要從germline variation來看基因變異的分型才能得知了。
長弓生化科技 執行長/創辦人 翁昕瑀