轉載自基因谷
近日，國家重點研發計畫重點專項《醫學生命組學數據質量控制關鍵技術研發與應用》獲得立項。這個被坊間稱為「組學國標」的項目自年初申報指南公佈以來就被 各界廣泛關注，是因為精準醫學已經提出了很久，卻連一個標準都沒有，各家單位質量參差不齊，錯漏百出，造成了很多悲劇，這比劣質疫苗的危害要大得多，因此國家迫切地需要一套質控標準。鑑於這個標準對未來精準醫學全行業的決定性意義，可以說誰能拿下這個「組學國標」項目，誰就將制定未來的精準醫學的標準，從而重新建立行業生態。
在核酸組學、蛋白質組學、代謝組學這三大組學領域中，目前僅有核酸組學（即高通量定序）實質上進入了精準醫學臨床實踐，因而定序的質控標準最受人關注。而這 個「組學國標」項目的核酸組學部分，竟是以一家公司的現有流程為藍本寫成，最終通過嚴格的專家評審而勝出。這家公司是深圳承啟生物科技有限公司，擁有目前 唯一的中國全自主基因檢測全流程。(長弓生化科技股份有限公司為深圳承啟生物有限公司之姐妹公司）
精準醫學實踐中，高通量定序的全流程包括樣本保存運輸、樣本處理、上級定序、數據分析這幾大階段。在每個階段中，承啟生物都有自己獨特的技術。
在樣本保存運輸階段，承啟生物已全面實現了DNA和RNA樣品的常溫/冷藏運輸，並使其不降解。在同行業機構普遍需要採用冷凍甚至乾冰冷鏈運送樣本的現狀 下，承啟的樣品運輸技術可大幅度降低成本，提高物流速度。例如從美國寄到中國的樣品，用乾冰快遞運費高達5000元以上（此處單位為人民幣，下同），而採用常溫運輸則不到300元， 便宜近20倍的基礎上，速度還能快一倍。
在樣本處理階段，承啟有一系列專有的前處理技術，不僅能可靠地處理普通的樣本，也能處理超微量甚至高度降解的樣本，得到良好的效果。2015年，承啟參與了中國緬甸遠征軍遺骸DNA鑑定的工作，面對亂葬於熱帶雨林地區長達73年、侵蝕破壞極其嚴重的遺骸，竟然能將其全基因組定序出來，突破了以往人類技術的極 限。（https://v.youku.com/v_show/id_XMTQzNjM1MDI3Mg==.html?spm=a2h0k.11417342.soresults.dtitle）
在上機定序階段，承啟擁有目前所有種類NGS定序儀的操作經驗，包括國產BGISEQ/MGISEQ定序儀。承啟技術人員對各種定序儀的原理瞭如指掌，不僅僅是應用的專家，甚至可以直接對定序儀「動手術」。為了對定序儀進行深度挖潛，承啟技術人員曾在沒有任何圖紙和技術資料參考的情況下，對其光學和機械部分 進行改造、對試劑進行改進，使定序質量和數據產出能穩定地超過原廠標稱水準。這種能力也使承啟可以完成一些在現有定序儀標準流程之下無法進行的特殊定序應用。
在數據分析階段，承啟有國內唯一全自主知識產權的超高精度分析算法FANSe系列，其精度已接近理論極限，其最新一代算法FANSe3在2018年1月實現單機一小時分析全基因組（http://www.genegood.com/a/view/1735.html）、一分鐘分析全外顯子組（http://kb.southcn.com/content/2018-01/22/content_180523721.htm）、一秒鐘分析全轉錄組（https://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D206/4584635）的驚人速度，這一紀錄至今仍無人打破。FANSe系列算法穩健性極好，對各種定序儀兼容性良好。經大量實驗驗證，FANSe系列算法結果的實驗可驗證性接近100%，顯著優於國外同類算法。由於其極高的精度，被國際人類蛋白質組計畫列為其核心支柱的首選算法。
承啟生物的這一流程，經歷了數十萬例樣本商業化運行的考驗。由於其高度自主化的先進技術，可以做到任何環節的隨時改進、隨時定製，以滿足層出不窮的精準醫學 新應用的需求。承啟的幾位核心技術人員，包括首席科學家張弓教授等，也作為骨幹研究人員參與本次「組學國標」項目中。因此「組學國標」項目核酸組學（高通 量定序）以承啟的流程為藍本，也就在情理之中了。